Detalles de la búsqueda
1.
A novel Alu-mediated Xq28 microdeletion ablates TAZ and partially deletes DNL1L in a patient with Barth syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1082-5, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396829
2.
A Novel Exonic Splicing Mutation in the TAZ (G4.5) Gene in a Case with Atypical Barth Syndrome.
JIMD Rep
; 11: 99-106, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606313
3.
LAMP2 microdeletions in patients with Danon disease.
Circ Cardiovasc Genet
; 3(2): 129-37, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20173215
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