Detalles de la búsqueda
1.
PTG protein depletion rescues malin-deficient Lafora disease in mouse.
Ann Neurol
; 75(3): 442-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24419970
2.
Deficiency of a glycogen synthase-associated protein, Epm2aip1, causes decreased glycogen synthesis and hepatic insulin resistance.
J Biol Chem
; 288(48): 34627-37, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142699
3.
Inhibiting glycogen synthesis prevents Lafora disease in a mouse model.
Ann Neurol
; 74(2): 297-300, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913475
4.
PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease.
PLoS Genet
; 7(4): e1002037, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552327
5.
Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease.
J Biol Chem
; 287(30): 25650-9, 2012 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669944
6.
Early-onset Lafora body disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2684-98, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961547
7.
Mutations in MECP2 exon 1 in classical Rett patients disrupt MECP2_e1 transcription, but not transcription of MECP2_e2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 210-6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213695
8.
Glycogen hyperphosphorylation underlies lafora body formation.
Ann Neurol
; 68(6): 925-33, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077101
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