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1.
New Insights into Endogenous Retrovirus-K Transcripts in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338823
2.
Burden of Rare Variants in ALS and Axonal Hereditary Neuropathy Genes Influence Survival in ALS: Insights from a Next Generation Sequencing Study of an Italian ALS Cohort.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32397312
3.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28233610
4.
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects.
BMC Med
; 15(1): 41, 2017 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28231783
5.
Clinical evaluation and molecular screening of a large consecutive series of albino patients.
J Hum Genet
; 62(2): 277-290, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734839
6.
TBK1 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis: genetic and functional characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 869-875, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28822984
7.
A CGH array procedure to detect PAX6 gene structural defects.
Mol Cell Probes
; 32: 65-68, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27919838
8.
Blood trace metals in a sporadic amyotrophic lateral sclerosis geographical cluster.
Biometals
; 30(3): 355-365, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28337565
9.
Genetic Counseling Dilemmas for a Patient with Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Degeneration & Parkinson's Disease.
J Genet Couns
; 26(3): 442-446, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28247171
10.
Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry.
Stroke
; 47(7): 1702-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245348
11.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24256812
12.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016411
13.
Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 478-85, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23833266
14.
Chronic hypercalcaemia from inactivating mutations of vitamin D 24-hydroxylase (CYP24A1): implications for mineral metabolism changes in chronic renal failure.
Nephrol Dial Transplant
; 29(3): 636-43, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24235083
15.
Identification of a novel NOTCH3 mutation in an Italian family affected by a mild form of CADASIL.
Neurol Sci
; 40(8): 1751-1753, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30847673
16.
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72.
Brain
; 135(Pt 3): 784-93, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22366794
17.
Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls.
Eur J Epidemiol
; 28(8): 621-47, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23900608
18.
Replication of association of CHRNA4 rare variants with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: the Italian multicentre study.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(6): 580-4, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22873564
19.
Mutation in the senataxin gene found in a patient affected by familial ALS with juvenile onset and slow progression.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(3): 228-30, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21438761
20.
Genetic variability of the fructosamine 3-kinase gene in diabetic patients.
Clin Chem Lab Med
; 49(5): 803-8, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21288167