Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 106(3): 269-76, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22575621
3.
Adolescents' diets do not comply with 2007 Canada's food guide recommendations.
Appetite
; 59(3): 668-72, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863950
4.
Families' healthcare experiences for children with inherited metabolic diseases: protocol for a mixed methods cohort study.
BMJ Open
; 12(2): e055664, 2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35193919
5.
Evaluation of the quality of clinical data collection for a pan-Canadian cohort of children affected by inherited metabolic diseases: lessons learned from the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 89, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276663
6.
Nutritional management of phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency in pediatric patients in Canada: a survey of dietitians' current practices.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 7, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621767
7.
I-Cell Disease (Mucolipidosis II) Presenting as Neonatal Fractures: A Case for Continued Monitoring of Serum Parathyroid Hormone Levels.
Clin Pediatr Endocrinol
; 17(3): 81-5, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24790368
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