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1.
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108144, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277989
2.
The interplay of psychosis and non-compliance with fatal outcome in an adult with MSUD.
Am J Med Genet A
; : e63637, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682838
3.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
4.
Clinical insights from Wolman disease: Evaluating infantile hepatosplenomegaly.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3364-3368, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972026
5.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064649
6.
Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring.
Genet Med
; 21(12): 2686-2694, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263214
7.
Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 772-789, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659246
8.
Role of continuous glucose monitoring in the management of glycogen storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 917-927, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802555
9.
Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach.
Mol Genet Metab
; 118(2): 72-83, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211276
10.
Development of hepatocellular adenomas in a patient with glycogen storage disease Ia treated with growth hormone therapy.
JIMD Rep
; 64(5): 303-311, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701330
11.
Very early-onset inflammatory bowel disease: Novel description in glycogen storage disease type Ia.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100848, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35242580
12.
A retrospective longitudinal study and comprehensive review of adult patients with glycogen storage disease type III.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100821, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820282
13.
Early Diagnosed and Treated Glutaric Acidemia Type 1 Female Presenting with Subependymal Nodules in Adulthood.
JIMD Rep
; 40: 85-90, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29086383
14.
Clinical and Molecular Variability in Patients with PHKA2 Variants and Liver Phosphorylase b Kinase Deficiency.
JIMD Rep
; 37: 63-72, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28283841
15.
Characteristics and frequency of seizure disorder in 56 patients with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1581-4, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533781
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