Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial FAD shortage in SLC25A32 deficiency affects folate-mediated one-carbon metabolism.
Cell Mol Life Sci
; 79(7): 375, 2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727412
2.
Clinical, biochemical, neuroimaging and molecular findings of X-linked Adrenoleukodystrophy patients in South China.
Metab Brain Dis
; 30(6): 1439-44, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260157
3.
[Identification of a novel pathogenic mutation in PDHA1 gene for pyruvate dehydrogenase complex deficiency].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 17(8): 775-9, 2015 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26287337
4.
Severe Zellweger spectrum disorder due to a novel missense variant in the PEX13 gene: A case report and the literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2315, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962062
5.
Plasma Amino Acid Profile in Children with Autism Spectrum Disorder in Southern China: Analysis of 110 Cases.
J Autism Dev Disord
; 54(4): 1567-1581, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36652126
6.
A sensitive liquid chromatography-tandem mass spectrometry method for determination biomarkers of monoamine neurotransmitter disorders in cerebrospinal fluid.
Clin Chim Acta
; 548: 117453, 2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433402
7.
Diagnosis of an intermediate case of maple syrup urine disease: A case report.
World J Clin Cases
; 11(5): 1077-1085, 2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36874425
8.
Clinical and biochemical characteristics of patients with ornithine transcarbamylase deficiency.
Clin Biochem
; 84: 63-72, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569589
9.
Simultaneous quantification of 48 plasma amino acids by liquid chromatography-tandem mass spectrometry to investigate urea cycle disorders.
Clin Chim Acta
; 495: 406-416, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095934
10.
A novel ABCD1 gene mutation in a Chinese patient with X-linked adrenoleukodystrophy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(5-6): 725-9, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25423669
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