Detalles de la búsqueda
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The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases.
Cell
; 182(5): 1214-1231.e11, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888494
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Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
3.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
4.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
6.
CRLF3 plays a key role in the final stage of platelet genesis and is a potential therapeutic target for thrombocythemia.
Blood
; 139(14): 2227-2239, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051265
7.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
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Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
9.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
10.
Genetic determinants of ferritin, haemoglobin levels and haemoglobin trajectories: results from Donor InSight.
Vox Sang
; 116(7): 755-765, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491795
11.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919107
12.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31562665
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Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28041643
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Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
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Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome.
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29391254
16.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-26912466
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Dynamic repertoire of a eukaryotic transcriptome surveyed at single-nucleotide resolution.
Nature
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18488015
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Arginine methylation at histone H3R2 controls deposition of H3K4 trimethylation.
Nature
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17898715
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Periodic gene expression program of the fission yeast cell cycle.
Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15195092
20.
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds.
Front Genet
; 13: 888025, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35571054