Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
3.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
4.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med
; 23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100333
5.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
6.
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Genet Med
; 22(10): 1613-1622, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565547
7.
PADDAS syndrome associated with hair dysplasia caused by a de novo missense variant of PUM1.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1030-1033, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903679
8.
Interest of chromosomal microarray analysis in the prenatal diagnosis of fetal intrauterine growth restriction.
Prenat Diagn
; 38(13): 1111-1119, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328630
9.
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1158-1163, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958741
10.
Novel variants in the BLOC1S3 gene in patients presenting a mild form of Hermansky-Pudlak syndrome.
Pigment Cell Melanoma Res
; 34(1): 132-135, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32687635
11.
Clinical and molecular findings of FRMD7 related congenital nystagmus as adifferential diagnosis of ocular albinism.
Ophthalmic Genet
; 40(2): 161-164, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30942644
12.
Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 384-388, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30374058
13.
Mild form of oculocutaneous albinism type 1: phenotypic analysis of compound heterozygous patients with the R402Q variant of the TYR gene.
Br J Ophthalmol
; 103(9): 1239-1247, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30472657
14.
CRISPR-Cas9 genome editing induces megabase-scale chromosomal truncations.
Nat Commun
; 10(1): 1136, 2019 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850590
15.
Human interleukin-2 receptor ß mutations associated with defects in immunity and peripheral tolerance.
J Exp Med
; 216(6): 1311-1327, 2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040185
16.
Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism.
Pigment Cell Melanoma Res
; 31(4): 466-474, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29345414
17.
An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.
Clin Neurol Neurosurg
; 166: 1-3, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29353221
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