Detalles de la búsqueda
1.
Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration.
N Engl J Med
; 390(21): 1972-1984, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709228
2.
Comparative analysis of in-silico tools in identifying pathogenic variants in dominant inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet
; 33(11): 945-957, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453143
3.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2005-2015, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811936
4.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med
; 26(6): 101106, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420906
5.
Assessment of Visual Function with Cotoretigene Toliparvovec in X-Linked Retinitis Pigmentosa in the Randomized XIRIUS Phase 2/3 Study.
Ophthalmology
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423215
6.
Early diagnosis and treatment by newborn screening (NBS) or family history is associated with improved visual outcomes for long-chain 3-hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) chorioretinopathy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623632
7.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat
; 43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266249
8.
Injection pressure levels for creating blebs during subretinal gene therapy.
Gene Ther
; 29(10-11): 601-607, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580433
9.
Signal Peptide Variants in Inherited Retinal Diseases: A Multi-Institutional Case Series.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362148
10.
Noncoding mutation in RPGRIP1 contributes to inherited retinal degenerations.
Mol Vis
; 27: 95-106, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907365
11.
Novel variants in PNPLA6 causing syndromic retinal dystrophy.
Exp Eye Res
; 202: 108327, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141049
12.
The new landscape of retinal gene therapy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 846-859, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888388
13.
Biallelic RP1-associated retinal dystrophies: Expanding the mutational and clinical spectrum.
Mol Vis
; 26: 423-433, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565670
14.
Adeno-Associated Viral Gene Therapy for Inherited Retinal Disease.
Pharm Res
; 36(2): 34, 2019 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617669
15.
CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration With an Unmet Need.
Retina
; 39(11): 2059-2069, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021898
16.
A case report of two siblings with Alstrom syndrome without hearing loss associated with two new ALMS1 variants.
BMC Ophthalmol
; 19(1): 246, 2019 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31810438
17.
SCLERAL PITS IN CHOROIDEREMIA: Implications for Retinal Gene Therapy.
Retina
; 38(9): 1725-1730, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29160785
18.
Quantitative optical coherence tomography angiography of vascular abnormalities in the living human eye.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(18): E2395-402, 2015 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25897021
19.
Management of plateau iris syndrome with cataract extraction and endoscopic cyclophotocoagulation.
Exp Eye Res
; 158: 190-194, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27475976
20.
ULTRA-WIDE-FIELD FUNDUS AUTOFLUORESCENCE FINDINGS IN PATIENTS WITH ACUTE ZONAL OCCULT OUTER RETINOPATHY.
Retina
; 37(6): 1104-1119, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27755372