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Current and new frontiers in hereditary cancer surveillance: Opportunities for liquid biopsy.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1616-1627, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802042
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"Game Changer": Health Professionals' Views on the Clinical Utility of Circulating Tumor DNA Testing in Hereditary Cancer Syndrome Management.
Oncologist
; 27(5): e393-e401, 2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385106
3.
Hereditary ovarian cancer risk reduction: a retrospective evaluation of patient perspectives and service provision at a regional hereditary gynaecologic cancer clinic 2006-2016.
BMC Womens Health
; 22(1): 263, 2022 06 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35768821
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Universal access to genetic counseling for women with epithelial ovarian cancer in Nova Scotia: Evaluating a new collaborative care model.
J Genet Couns
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876505
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A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29560582
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Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
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Gastrointestinal Findings in the Largest Series of Patients With Hereditary Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome: Report from the International Consortium.
Am J Gastroenterol
; 111(2): 275-84, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26729549
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The complex behavioral phenotype of 15q13.3 microdeletion syndrome.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26963284
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Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-22970919
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Vitamin B12 deficiency with intrinsic factor antibodies in an infant with poor growth and developmental delay.
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| MEDLINE | ID: mdl-24596481
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Eur J Hum Genet
; 32(2): 176-181, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37821757
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A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23793442
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Left ventricular noncompaction and coronary artery fistula in an infant with deletion 22q11.2.
Pediatr Cardiol
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| MEDLINE | ID: mdl-21153726
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Successful outcome in pregnancy with arterial tortuosity syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-19622975
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Severe cryopyrin-associated periodic syndrome first characterized by early childhood-onset sensorineural hearing loss - Case report and literature review.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30772614
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Unusual AIP mutation and phenocopy in the family of a young patient with acromegalic gigantism.
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| MEDLINE | ID: mdl-29472986
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Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25271087
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Further evidence for germline BAP1 mutations predisposing to melanoma and malignant mesothelioma.
Cancer Genet
; 206(5): 206-10, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849051
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