Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a feedback loop involving ß-glucosidase 2 and its product sphingosine sheds light on the molecular mechanisms in Gaucher disease.
J Biol Chem
; 292(15): 6177-6189, 2017 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28258214
2.
Cytotoxic 1-deoxysphingolipids are metabolized by a cytochrome P450-dependent pathway.
J Lipid Res
; 58(1): 60-71, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27872144
3.
Localization of 1-deoxysphingolipids to mitochondria induces mitochondrial dysfunction.
J Lipid Res
; 58(1): 42-59, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27881717
4.
A highly sensitive protocol for microscopy of alkyne lipids and fluorescently tagged or immunostained proteins.
J Lipid Res
; 57(10): 1934-1947, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27565170
5.
Phospholipids and lipid droplets.
Biochim Biophys Acta
; 1831(3): 589-94, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246574
6.
Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920666
7.
Characterization of two mutations in the SPTLC1 subunit of serine palmitoyltransferase associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Hum Mutat
; 32(6): E2211-25, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618344
8.
Hereditary sensory neuropathy type 1 is caused by the accumulation of two neurotoxic sphingolipids.
J Biol Chem
; 285(15): 11178-87, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20097765
9.
1-Deoxysphingolipids cause autophagosome and lysosome accumulation and trigger NLRP3 inflammasome activation.
Autophagy
; 17(8): 1947-1961, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32835606
10.
Overexpression of the wild-type SPT1 subunit lowers desoxysphingolipid levels and rescues the phenotype of HSAN1.
J Neurosci
; 29(46): 14646-51, 2009 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19923297
11.
The SPTLC3 subunit of serine palmitoyltransferase generates short chain sphingoid bases.
J Biol Chem
; 284(39): 26322-30, 2009 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19648650
12.
Brain endothelial specific gene therapy improves experimental Sandhoff disease.
J Cereb Blood Flow Metab
; 40(6): 1338-1350, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31357902
13.
A systematic comparison of all mutations in hereditary sensory neuropathy type I (HSAN I) reveals that the G387A mutation is not disease associated.
Neurogenetics
; 10(2): 135-43, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19132419
14.
Novel HSAN1 mutation in serine palmitoyltransferase resides at a putative phosphorylation site that is involved in regulating substrate specificity.
Neuromolecular Med
; 17(1): 47-57, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25567748
15.
Oral L-serine supplementation reduces production of neurotoxic deoxysphingolipids in mice and humans with hereditary sensory autonomic neuropathy type 1.
J Clin Invest
; 121(12): 4735-45, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045570
16.
An improved method to determine serine palmitoyltransferase activity.
J Lipid Res
; 50(6): 1237-44, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19181628
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