Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC9-related neurodevelopmental disorder: Report of a homozygous deletion in TRAPPC9 due to paternal uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1077-1082, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574751
2.
De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751429
3.
Genetics workforce: distribution of genetics services and challenges to health care in California.
Genet Med
; 22(1): 227-231, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417191
4.
Optimizing genetics online resources for diverse readers.
Genet Med
; 22(3): 640-645, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767985
5.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
6.
X-linked duplication copy number variation in a familial overgrowth condition.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 644-649, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31762227
7.
Current and new therapies for mucopolysaccharidoses.
Pediatr Neonatol
; 64 Suppl 1: S10-S17, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36464587
8.
Heterozygous Nonsense Variants in the Ferritin Heavy Chain Gene FTH1 Cause a Novel Pediatric Neuroferritinopathy.
medRxiv
; 2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778397
9.
Heterozygous nonsense variants in the ferritin heavy-chain gene FTH1 cause a neuroferritinopathy.
HGG Adv
; 4(4): 100236, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660254
10.
Exome Sequencing Identifies a Novel SIN3A Variant in a Patient with Witteveen-Kolk Syndrome.
Mol Syndromol
; 13(4): 337-342, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36158056
11.
Platelet VPS16B is dependent on VPS33B expression, as determined in two siblings with arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.
J Thromb Haemost
; 20(7): 1712-1719, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325493
12.
Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 77, 2021 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556655
13.
Wilson disease in Costa Rica: Pediatric phenotype and genotype characterization.
JIMD Rep
; 52(1): 55-62, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154060
14.
Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 88, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642307
15.
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor / Dysplasia epiphysealis hemimelica: Trevor disease
Acta méd. costarric
; 57(1): 49-51, ene.-mar. 2015. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-753613
16.
Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor
Acta Médica Costarricense
; 57(1): 49-51, 201503.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-1806
17.
Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas en el ámbito laboral / Diffuse interstitial lung diseasesin the workplace
Med. leg. Costa Rica
; 32(1): 125-133, ene.-mar. 2015. graf, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-753638
18.
Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas en el ámbito laboral
Medicina Legal de Costa RIca
; 32(1): 125-133, 201503.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-255
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