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1.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130695
2.
An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 17: 61, 2015 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25925750
3.
Complementary molecular approaches reveal heterogeneous CDH1 germline defects in Italian patients with hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(5): 432-45, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24493355
4.
De novo germline pathogenic variant in Lynch Syndrome: A rare event or the tip of the iceberg?
Tumori
; 110(1): 69-73, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691472
5.
Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3304-21, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21593217
6.
Case Report: Male Lobular Breast Cancer in Hereditary Cancer Syndromes.
Front Oncol
; 12: 891426, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686104
7.
OncoPan®: An NGS-Based Screening Methodology to Identify Molecular Markers for Therapy and Risk Assessment in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma.
Biomedicines
; 10(5)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35625944
8.
Mixed Neuroendocrine/Non-neuroendocrine Neoplasm (MiNEN) of the Ovary Arising from Endometriosis: Molecular Pathology Analysis in Support of a Pathogenetic Paradigm.
Endocr Pathol
; 33(3): 400-410, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34342838
9.
No evidence for an association between the earwax-associated polymorphism in ABCC11 and breast cancer risk in Caucasian women.
Breast Cancer Res Treat
; 126(1): 235-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21165769
10.
Clinical heterogeneity and reduced penetrance in DICER1 syndrome: a report of three families.
Tumori
; 107(6): NP144-NP148, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761719
11.
Analysis of Italian BRCA1/2 Pathogenic Variants Identifies a Private Spectrum in the Population from the Bergamo Province in Northern Italy.
Cancers (Basel)
; 13(3)2021 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33573335
12.
Four new cases of double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 gene mutations: clinical, pathological, and family characteristics.
Breast Cancer Res Treat
; 124(1): 251-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20373018
13.
HPV nonrelated endocervical adenocarcinoma in hereditary cancer syndromes.
Tumori
; 106(6): NP67-NP72, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635821
14.
Pre- and Post-Zygotic TP53 De Novo Mutations in SHH-Medulloblastoma.
Cancers (Basel)
; 12(9)2020 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32899294
15.
Development, technical validation, and clinical application of a multigene panel for hereditary gastrointestinal cancer and polyposis.
Tumori
; 105(4): 338-352, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068090
16.
Performance of tumor testing for Lynch syndrome identification in patients with colorectal cancer: A retrospective single-center study.
Tumori
; 105(1): 76-83, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30117378
17.
BRCA1 homozygous unclassified variant in a patient with non-Fanconi anemia: A case report.
Oncol Lett
; 15(3): 3329-3332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435075
18.
Erratum: BRCA1 homozygous unclassified variant in a patient with non-Fanconi anemia: A case report.
Oncol Lett
; 16(3): 3408, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147754
19.
Germline mutations of TP53 and BRCA2 genes in breast cancer/sarcoma families.
Eur J Cancer
; 43(3): 601-6, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17224268
20.
Mutation detection rates associated with specific selection criteria for BRCA1/2 testing in 1854 high-risk families: A monocentric Italian study.
Eur J Intern Med
; 32: 65-71, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27062684