Detalles de la búsqueda
1.
Accidental natalizumab administration to the third trimester of pregnancy in an adolescent patient with multiple sclerosis.
Acta Neurol Scand
; 124(4): 290-2, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21943035
2.
Effects of cholesterol and simvastatin treatment in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
J Inherit Metab Dis
; 30(3): 375-87, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17497248
3.
Accidental natalizumab administration in pregnancy in multiple sclerosis.
Acta Neurol Scand
; 126(1): e5-6, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22671932
4.
Characterization of four arylsulfatase A missense mutations G86D, Y201C, D255H, and E312D causing metachromatic leukodystrophy.
Am J Med Genet
; 91(1): 68-73, 2000 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10751093
5.
Novel splice site mutation of aspartoacylase gene in a Turkish patient with Canavan disease.
Eur J Paediatr Neurol
; 4(1): 27-30, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10701101
6.
Cranial MRI changes may precede symptoms in Hallervorden-Spatz syndrome.
Pediatr Neurol
; 25(2): 166-9, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11551748
7.
[Variability of epileptic seizure phenomenology in infants and children]. / Variabilität der epileptischen Anfallsphänomenologie bei Säuglingen und Kindern.
Schweiz Rundsch Med Prax
; 80(36): 899-902, 1991 Sep 03.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-1925205
8.
Successful treatment of anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis presenting with catatonia.
Arch Dis Child
; 94(4): 314-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19307202
9.
Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome.
Neurology
; 66(7): 1044-8, 2006 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16606917
10.
[Clinical results with sodium valproate in childhood and in adolescence]. / Klinische Erfahrungen mit Natriumvalproat im Kindesalter und in der Adoleszenz.
Praxis (Bern 1994)
; 83(40): 1117-21, 1994 Oct 04.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-7939082
11.
Valproate (VPA) metabolites in various clinical conditions of probable VPA-associated hepatotoxicity.
Epilepsia
; 34(2): 332-46, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8453944
12.
Identification and quantitation of phenylalanine in the brain of patients with phenylketonuria by means of localized in vivo 1H magnetic-resonance spectroscopy.
J Magn Reson B
; 107(3): 242-51, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7788097
13.
The dynamics of brain concentrations of phenylalanine and its clinical significance in patients with phenylketonuria determined by in vivo 1H magnetic resonance spectroscopy.
Pediatr Res
; 38(5): 657-63, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8552430
14.
Correlation between the pharmacokinetics and pharmacodynamics of dopamine in healthy subjects.
Eur J Clin Pharmacol
; 26(2): 163-9, 1984.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6723754
15.
Does migraine-related stroke occur in childhood?
Dev Med Child Neurol
; 32(11): 1016-21, 1990 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1702743
16.
Mutations in the sepiapterin reductase gene cause a novel tetrahydrobiopterin-dependent monoamine-neurotransmitter deficiency without hyperphenylalaninemia.
Am J Hum Genet
; 69(2): 269-77, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11443547
17.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency does not correlate with apparent life-threatening events and the sudden infant death syndrome: results from phenylpropionate loading tests and DNA analysis.
Eur J Pediatr
; 153(5): 352-7, 1994 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8033926
18.
[Glomerulonephritis with transient C3 hypoclompimentemia and endotheliomesangial glomerulonephritis in childhood. A long-term experience]. / Glomerulonephritis mit transitorischer C3-Hypokomplementämie und endotheliomesangiale Glomerulonephritis im Kindesalter. Eine Langzeiterfahrung.
Schweiz Med Wochenschr
; 122(47): 1803-9, 1992 Nov 21.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-1448687
19.
Compound heterozygosity for metachromatic leukodystrophy and arylsulfatase A pseudodeficiency alleles is not associated with progressive neurological disease.
Am J Hum Genet
; 52(3): 557-64, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8095368
20.
Congenital disorder of glycosylation IId (CDG-IId) -- a new entity: clinical presentation with Dandy-Walker malformation and myopathy.
Neuropediatrics
; 33(1): 27-32, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11930273