Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1040-1047, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630789
3.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
4.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820033
5.
Novel STAC3 Mutations in the First Non-Amerindian Patient with Native American Myopathy.
Neuropediatrics
; 48(6): 451-455, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28411587
6.
Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104668, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36384198
7.
NUP188 Biallelic Loss of Function May Underlie a New Syndrome: Nucleoporin 188 Insufficiency Syndrome?
Mol Syndromol
; 10(6): 313-319, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32021605
8.
Could Dissimilar Phenotypic Effects of ACTB Missense Mutations Reflect the Actin Conformational Change? Two Novel Mutations and Literature Review.
Mol Syndromol
; 9(5): 259-265, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30733661
9.
Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
Neurology
; 91(22): e2078-e2088, 2018 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30413629
10.
Malta (MYH9 Associated Elastin Aggregation) Syndrome: Germline Variants in MYH9 Cause Rare Sweat Duct Proliferations and Irregular Elastin Aggregations.
J Invest Dermatol
; 139(10): 2238-2241.e6, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125547
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