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1.
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338934
2.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(1): 10-21, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427956
3.
Prospective assessment of NGS-detectable mutations in CML patients with nonoptimal response: the NEXT-in-CML study.
Blood
; 135(8): 534-541, 2020 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31877211
4.
The effect of carriers' reproductive choices and pregnancy history on sporadic severe haemophilia: A 20-year retrospective study through a regional registry.
Haemophilia
; 28(2): 308-315, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060226
5.
Liquid biopsy with cell free DNA: new horizons for prostate cancer.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 58(1): 60-76, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32805148
6.
Genetic Neonatal-Onset Epilepsies and Developmental/Epileptic Encephalopathies with Movement Disorders: A Systematic Review.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33919646
7.
Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders.
Mov Disord
; 2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38358056
8.
Melorheostosis and Osteopoikilosis Clinical and Molecular Description of an Italian Case Series.
Calcif Tissue Int
; 105(2): 215-221, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129707
9.
Gain-of-function mutations in DNMT3A in patients with paraganglioma.
Genet Med
; 20(12): 1644-1651, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740169
10.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28233610
11.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466284
12.
Self-Amputation of the Extra Digit in a Fetus with Polydactyly: First Ultrasound Demonstration.
Fetal Diagn Ther
; 41(4): 314-316, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28391260
13.
Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28961165
14.
FCGR3B polymorphism predicts relapse risk in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
Rheumatology (Oxford)
; 59(11): 3563-3566, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32375167
15.
Role of Genetic Factors in the Pathogenesis of Radial Deficiencies in Humans.
Curr Genomics
; 16(4): 264-78, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26962299
16.
Prenatal diagnosis and follow-up of a case of branchio-oto-renal syndrome displays renal growth impairment after the second trimester.
J Obstet Gynaecol Res
; 41(11): 1831-4, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26227013
17.
VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies) association: disease spectrum in 25 patients ascertained for their upper limb involvement.
J Pediatr
; 164(3): 458-62.e1-2, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24210691
18.
A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis.
J Allergy Clin Immunol
; 142(5): 1662-1665, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30081155
19.
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases.
Mol Cytogenet
; 17(1): 8, 2024 Apr 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-38589928
20.
A case series of non-small cell lung cancer patients with EGFR or HER2 exon 20 insertion in Li Fraumeni syndrome.
Tumori
; : 3008916241255485, 2024 May 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38779904