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Tibetan PHD2, an allele with loss-of-function properties.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(22): 12230-12238, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414920
2.
International external quality assurance of JAK2 V617F quantification.
Ann Hematol
; 98(5): 1111-1118, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535576
3.
A novel splicing site IRP1 somatic mutation in a patient with pheochromocytoma and JAK2V617F positive polycythemia vera: a case report.
BMC Cancer
; 18(1): 286, 2018 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29534684
4.
Hypoxia-inducible factor 2α regulates key neutrophil functions in humans, mice, and zebrafish.
Blood
; 123(3): 366-76, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24196071
5.
DEK oncogene expression during normal hematopoiesis and in Acute Myeloid Leukemia (AML).
Blood Cells Mol Dis
; 54(1): 123-31, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25128083
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Molecular diagnostics of myeloproliferative neoplasms.
Eur J Haematol
; 95(4): 270-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25951317
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Genetic basis of congenital erythrocytosis: mutation update and online databases.
Hum Mutat
; 35(1): 15-26, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115288
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Erythrocytosis and pulmonary hypertension in a mouse model of human HIF2A gain of function mutation.
J Biol Chem
; 288(24): 17134-44, 2013 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23640890
9.
A knock-in mouse model of human PHD2 gene-associated erythrocytosis establishes a haploinsufficiency mechanism.
J Biol Chem
; 288(47): 33571-33584, 2013 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24121508
10.
Polycythaemia-inducing mutations in the erythropoietin receptor (EPOR): mechanism and function as elucidated by epidermal growth factor receptor-EPOR chimeras.
Br J Haematol
; 165(4): 519-28, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24533580
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Erythrocytosis in children and adolescents-classification, characterization, and consensus recommendations for the diagnostic approach.
Pediatr Blood Cancer
; 60(11): 1734-8, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23776154
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Regulation of human metabolism by hypoxia-inducible factor.
Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20616028
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The JAK2 46/1 haplotype predisposes to MPL-mutated myeloproliferative neoplasms.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20304805
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Cardiopulmonary function in two human disorders of the hypoxia-inducible factor (HIF) pathway: von Hippel-Lindau disease and HIF-2alpha gain-of-function mutation.
FASEB J
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| MEDLINE | ID: mdl-21389259
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Methemoglobin reductase deficiency: novel mutation is associated with a disease phenotype of intermediate severity.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-22627575
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Evaluating the Aromatherapy Recommendation for Pain in the Holistic Nurses' Pain Relief Tools for Patients and Self-Care.
J Holist Nurs
; 40(2): 99-107, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34125628
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N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18184961
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A novel base change leading to Hb Vanderbilt [ß89(F5)SerâArg, AGT>AGA].
Hemoglobin
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21797710
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Novel exon 12 mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis.
Blood
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18378852
20.
Erythrocytosis associated with a novel missense mutation in the HIF2A gene.
Haematologica
; 95(5): 829-32, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20007141