Detalles de la búsqueda
1.
Possible role for rare TRPM7 variants in patients with hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia.
Nephrol Dial Transplant
; 38(3): 679-690, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35561741
2.
Pathogenic Variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish Patients with Renal Hypouricemia: Founder Effect of SLC2A9 Variant c.374C>T; p.(T125M).
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37176161
3.
Exonic CLDN16 mutations associated with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis can induce deleterious mRNA alterations.
BMC Med Genet
; 20(1): 6, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621608
4.
Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy.
Nefrologia (Engl Ed)
; 44(1): 23-31, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350738
5.
Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants.
Sci Rep
; 14(1): 6917, 2024 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519529
6.
New SLC22A12 (URAT1) Variant Associated with Renal Hypouricemia Identified by Whole-Exome Sequencing Analysis and Bioinformatics Predictions.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761963
7.
Characterization of pre-mRNA Splicing Defects Caused by CLCN5 and OCRL Mutations and Identification of Novel Variants Associated with Dent Disease.
Biomedicines
; 11(11)2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002082
8.
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat.
Nefrologia (Engl Ed)
; 42(3): 273-279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210617
9.
Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia.
Kidney Res Clin Pract
; 40(4): 512-526, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34784661
10.
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat. / La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos.
Nefrologia (Engl Ed)
; 2021 Sep 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34503865
11.
Nail-Patella syndrome with early onset end-stage renal disease in a child with a novel heterozygous missense mutation in the LMX1B homeodomain: A case report.
Biomed Rep
; 13(5): 49, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32963778
12.
Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1475, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32869508
13.
Two new missense mutations in the protein interaction ASH domain of OCRL1 identified in patients with Lowe syndrome.
Intractable Rare Dis Res
; 9(4): 222-228, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139981
14.
Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Gene
; 689: 227-234, 2019 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576809
15.
Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético / Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy
Nefrología (Madrid)
; 44(1): 23-31, ene.- feb. 2024. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-229418
16.
Hipouricemia renal hereditaria tipo 1 y 2 en tres niños españoles. Revisión de casos pediátricos publicados.
Nefrologia (Engl Ed)
; 39(4): 355-361, 2019.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30704753
17.
Splicing Analysis of Exonic OCRL Mutations Causing Lowe Syndrome or Dent-2 Disease.
Genes (Basel)
; 9(1)2018 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300302
18.
La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos / Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat
Nefrología (Madrid)
; 42(3): 1-7, Mayo-Junio, 2022. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-205765
19.
Considerations about the molecular basis of some kidney tubule disorders in relation to inbreeding and population displacement. / Consideraciones acerca de las bases moleculares de algunas tubulopatías en relación con la endogamia y los desplazamientos poblacionales.
Nefrologia (Engl Ed)
; 40(2): 126-132, 2020.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31785849
20.
Consideraciones acerca de las bases moleculares de algunas tubulopatías en relación con la endogamia y los desplazamientos poblacionales / Considerations about the molecular basis of some kidney tubule disorders in relation to inbreeding and population displacement
Nefrología (Madrid)
; 40(2): 126-132, mar.-abr. 2020. mapas, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-199100