Detalles de la búsqueda
1.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825406
2.
Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults.
JAMA Neurol
; 75(1): 105-113, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29181510
3.
Clinico-molecular analysis of eleven patients with Hermansky-Pudlak type 5 syndrome, a mild form of HPS.
Pigment Cell Melanoma Res
; 30(6): 563-570, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28640947
4.
Sequencing analysis of the ATOH7 gene in individuals with optic nerve hypoplasia.
Ophthalmic Genet
; 35(1): 1-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23802135
5.
Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci.
Pigment Cell Melanoma Res
; 29(1): 107-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26247803
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