Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; 26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
2.
Exploring the evolving roles of clinical geneticists and genetic counselors in the era of genomic medicine.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63502, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102777
3.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
4.
Antioxidant effects of LEDT in dystrophic muscle cells: involvement of PGC-1α and UCP-3 pathways.
Photochem Photobiol Sci
; 23(1): 107-118, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057632
5.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
6.
De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission.
Ann Neurol
; 92(6): 958-973, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073542
7.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031378
8.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
9.
Assessment of the beliefs, needs, and expectations for genetic counseling of patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3172-3183, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209348
10.
Multiple LEDT wavelengths modulate the Akt signaling pathways and attenuate pathological events in mdx dystrophic muscle cells.
Photochem Photobiol Sci
; 21(7): 1257-1272, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35380391
11.
A novel de novo KDM5C variant in a female with global developmental delay and ataxia: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 358, 2021 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34530748
12.
Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability.
Genet Med
; 22(6): 986-1004, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203227
13.
Tempol improves redox status in mdx dystrophic diaphragm muscle.
Int J Exp Pathol
; 101(6): 289-297, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098599
14.
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 328-337, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837202
15.
CARMIL2-related immunodeficiency manifesting with photosensitivity.
Pediatr Dermatol
; 37(4): 695-697, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342551
16.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
17.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders.
Pediatr Rev
; 45(5): 303-304, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689104
18.
Trisomy 21.
Pediatr Rev
; 45(2): 116-117, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296776
19.
20.
Gene Therapy Update.
Pediatr Rev
; 43(9): 536-537, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36045154