Detalles de la búsqueda
1.
Selective Forces Related to Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum
; 18(2): 188-194, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219976
2.
BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome.
Genet Mol Biol
; 39(2): 223-31, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27303907
3.
Polymorphic variants of UGT1A1 in neonatal jaundice in southern Brazil.
J Trop Pediatr
; 56(5): 366-7, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20061399
4.
Biochemical properties of beta-glucosidase in leukocytes from patients and obligated heterozygotes for Gaucher disease carriers.
Clin Chim Acta
; 362(1-2): 101-9, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16039637
5.
6.
Prevalence of 4977bp deletion in mitochondrial DNA from patients with chronic kidney disease receiving conservative treatment or hemodialysis in southern Brazil.
Ren Fail
; 30(1): 9-14, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197537
7.
The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-29451
8.
NESSCA Validation and Responsiveness of Several Rating Scales in Spinocerebellar Ataxia Type 2
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-23458
9.
BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-16431
10.
11.
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-23942
12.
A flow-sheet for the diagnosis of storage diseases
Rev. bras. genét
; 8(4): 771-4, dez. 1985. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-30117
13.
Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on the diagnostic challenge of the Hurler-like patient
Rev. bras. genét
; 9(3): 497-503, sept. 1986. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-37505
14.
Use of the urine uric acid to creatinine ratio for the detection of disorders of purine metabolism: normal values among 0 to 12 year old children
Rev. bras. genét
; 8(2): 421-5, Jun. 1985. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-33712
15.
Successful therapy of hyperphenylalaninemia due to defective tetrahydrobiopterin metabolism in two siblings
Rev. bras. genét
; 9(4): 685-92, dec. 1986. tab, ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-37194
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>