Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745839
3.
Describing sequencing results of structural chromosome rearrangements with a suggested next-generation cytogenetic nomenclature.
Am J Hum Genet
; 94(5): 695-709, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24746958
4.
Disruption of a large intergenic noncoding RNA in subjects with neurodevelopmental disabilities.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1128-34, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217328
5.
Clinical diagnosis by whole-genome sequencing of a prenatal sample.
N Engl J Med
; 367(23): 2226-32, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23215558
6.
Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet
; 132(5): 537-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354975
7.
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(2): 238-248, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067909
8.
Highly penetrant alterations of a critical region including BDNF in human psychopathology and obesity.
Arch Gen Psychiatry
; 69(12): 1238-46, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23044507
9.
Corrigendum: SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546579
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>