Detalles de la búsqueda
1.
Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.
Am J Hum Genet
; 86(5): 686-95, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398886
2.
Clinical evaluation of two consanguineous families with homozygous mutations in BEST1.
Mol Vis
; 17: 1607-17, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738390
3.
New mutations in BBS genes in small consanguineous families with Bardet-Biedl syndrome: detection of candidate regions by homozygosity mapping.
Mol Vis
; 16: 137-43, 2010 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20142850
4.
[Algorithm for the molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome in Spain]. / Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España.
Med Clin (Barc)
; 145(4): 147-52, 2015 Aug 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25087209
5.
Arrayed primer extension technology simplifies mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndrome.
Eur J Hum Genet
; 19(4): 485-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21157496
6.
Complexity of phenotype-genotype correlations in Spanish patients with RDH12 mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(3): 1065-8, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19011012
7.
Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España / Algorithm for the molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome in Spain
Med. clín (Ed. impr.)
; 145(4): 147-152, ago. 2015. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-139604
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