Detalles de la búsqueda
1.
A de novo hexokinase 1 (HK1) variant presenting as Boucher-Neuhäuser syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541585
2.
Prospective diagnosis of MT-ATP6-related mitochondrial disease by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 37-42, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176718
3.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
4.
Natural history of the oldest known females with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome).
Am J Med Genet A
; 182(6): 1491-1495, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32216080
5.
The remarkable journey of one female individual with ornithine transcarbamylase deficiency diagnosed post-mortem.
JIMD Rep
; 64(3): 233-237, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37151362
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