Detalles de la búsqueda
1.
Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis.
Glycoconj J
; 38(2): 191-200, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644825
2.
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls.
Pediatr Res
; 84(6): 837-841, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397276
3.
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases. / Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos.
Arch Argent Pediatr
; 122(1): e202303031, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37382551
4.
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics. / Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría.
Arch Argent Pediatr
; 121(3): e202202614, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36287611
5.
[Aciduria argininosuccínica: informe de un caso de inicio neonatal]. / Argininosuccinic aciduria: Neonatal case report.
Arch Argent Pediatr
; 119(5): e508-e512, 2021 10.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34569752
6.
A few challenges in mucopolysaccharidosis type I. / Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(3): e193-e201, 2021 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34033424
7.
New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I. / Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(2): e121-e128, 2021 04.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33749201
8.
Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey.
Nutrients
; 13(8)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34444728
9.
Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases
Arch. argent. pediatr
; 122(1): e202303031, feb. 2024. ilus, tab
Artículo
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| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1525821
10.
Perfil de atención de pacientes con errores congénitos del metabolismo en un hospital pediátrico entre 2008 y 2018 / Profile of care of patients with inborn errors of metabolism in a pediatric hospital between 2008 and 2018 / Perfil do atendimento de pacientes com erros inatos do metabolismo em um hospital pediátrico entre 2008 e 2018
Acta bioquím. clín. latinoam
; 57(3): 255-262, set. 2023. graf
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1533345
11.
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría / Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics
Arch. argent. pediatr
; 121(3): e202202614, jun. 2023. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435904
12.
[Juvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina]. / Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina.
Arch Argent Pediatr
; 115(5): e298-e301, 2017 Oct 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28895707
13.
Aciduria argininosuccínica: informe de un caso de inicio neonatal / Argininosuccinic aciduria: Neonatal case report
Arch. argent. pediatr
; 119(5): e508-e512, oct. 2021. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1292677
14.
Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification.
Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal
; 27(4): 2864-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26114318
15.
Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
; 119(3): e193-e201, Junio 2021. tab, ilus
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1223310
16.
Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
; 119(2): e121-e128, abril 2021. tab
Artículo
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| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1151878
17.
Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina / Juvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina
Arch. argent. pediatr
; 115(5): 298-301, oct. 2017. ilus
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-887381
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