Detalles de la búsqueda
1.
Minimal Critical Region and Genes for a Typical Presentation of Langer-Giedion Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 46-54, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290978
2.
Clinical and molecular evaluation of 13 Brazilian patients with Gomez-López-Hernández syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1047-1058, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381921
3.
Duplication 9p and their implication to phenotype.
BMC Med Genet
; 15: 142, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25526829
4.
Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: report of novel pathogenic copy number variants.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 479-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401328
5.
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2.
Rev Paul Pediatr
; 41: e2022057, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042943
6.
TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER.
Rev Paul Pediatr
; 38: e2018318, 2020.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31939516
7.
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case.
J Neurodev Disord
; 11(1): 13, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319798
8.
Complex toe syndactyly with characteristic facial phenotype: a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1725-8, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18512233
9.
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2 / Um caso brasileiro de síndrome IFAP com ictiose congênita grave e malformações de membros causadas por uma variante rara em MBTPS2
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 41: e2022057, 2023. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1431373
10.
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity.
Mol Cytogenet
; 11: 14, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441128
11.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children.
J Pediatr (Rio J)
; 93(6): 592-600, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28756062
12.
Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome.
Eur J Med Genet
; 59(2): 80-5, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26791099
13.
[Serial clinical and echocardiographic evaluation in children with Marfan syndrome]. / Avaliação clínico-cardiológica e ecocardiográfica, seqüencial, em crianças portadoras da síndrome de Marfan.
Arq Bras Cardiol
; 85(5): 314-8, 2005 Nov.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-16358146
14.
Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres.
Mol Cytogenet
; 8: 32, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25969696
15.
Translation, cultural adaptation, and evidence of instrument validity for a morphological examination performed in children with autism spectrum disorder / Tradução, adaptação cultural e evidência de validade de instrumento para o exame morfológico aplicado a crianças com transtorno do espectro autista
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 38: e2018318, 2020. tab
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS | ID: biblio-1057226
16.
Spinal muscular atrophy due to a "de novo" 1.3 Mb deletion: implication for genetic counseling.
Neuromuscul Disord
; 23(5): 388-90, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453857
17.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children / Determinação de frequência de características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras
J. pediatr. (Rio J.)
; 93(6): 592-600, Nov.-Dec. 2017. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-894076
18.
[Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil]. / A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil.
Cad Saude Publica
; 26(7): 1383-90, 2010 Jul.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-20694364
19.
A utilizacao da Internet na notificacao dos defeitos congenitos na Declaracao de Nascido Vivo em quatro maternidades publicas do municipio de Sao Paulo, Brasil / Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil
Cad. saúde pública
; 26(7): 1383-1390, jul. 2010. tab
Artículo
en Portugués
| ENSP, FIOCRUZ | ID: ens-26125
20.
A utilização da Internet na notificacao dos defeitos congenitos na Declaracao de Nascido Vivo em quatro maternidades publicas do municipio de Sao Paulo, Brasil / Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil
Cad. saúde pública
; 26(7): 1383-1390, jul. 2010. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-553522