Detalles de la búsqueda
1.
Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13680-13688, 2020 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493750
2.
Treatment with TRIAC in pediatric patients with MCT8. / Tratamiento con TRIAC en pacientes pediátricos con deficiencia de MCT8.
Arch Argent Pediatr
; 121(6): e202202968, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36883873
3.
A Surgical and Clinical Approach to Persistent Müllerian Duct Syndrome: Laparoscopic, Histological, and Molecular Findings.
Sex Dev
; 17(1): 1-7, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36626890
4.
Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 803226, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35282436
5.
Gonadal tumor development in 46,XX disorders of gonadal development.
Eur J Endocrinol
; 187(3): 451-462, 2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35900314
6.
Steroid 21-hydroxylase gene mutational spectrum in 454 Argentinean patients: genotype-phenotype correlation in a large cohort of patients with congenital adrenal hyperplasia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 75(4): 427-35, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21609351
7.
Growth hormone receptor gene polymorphism. Spontaneous catch up growth in small for gestational age patients.
Medicina (B Aires)
; 81(4): 574-580, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34453799
8.
Hereditary hypophosphatemic rickets and craniosynostosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1105-1113, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34147045
9.
Comprehensive Identification of Pathogenic Gene Variants in Patients With Neuroendocrine Disorders.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): 1956-1976, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729509
10.
Molecular analysis of the CYP21A2 gene in dried blood spot samples.
Medicina (B Aires)
; 80(3): 197-202, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442933
11.
Tratamiento con TRIAC en pacientes pediátricos con deficiencia de MCT8 / Treatment with TRIAC in pediatric patients with MCT8
Arch. argent. pediatr
; 121(6): e202202968, dic. 2023. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1518580
12.
Accelerated Pubertal Tempo in a 46,XY Aromatase-Deficient Patient.
Horm Res Paediatr
; 90(4): 275-282, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30173221
13.
DNA methylation is not involved in specific down-regulation of HSD3B2, NR4A1 and RARB genes in androgen-secreting cells of human adrenal cortex.
Mol Cell Endocrinol
; 441: 46-54, 2017 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27670690
14.
Androgen Insensitivity Syndrome at Prepuberty: Marked Loss of Spermatogonial Cells at Early Childhood and Presence of Gonocytes up to Puberty.
Sex Dev
; 11(5-6): 225-237, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29393262
15.
Response to Letter to the Editor from Lao and Merke: "Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia".
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): e2837-e2838, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33901286
16.
Growth hormone receptor gene polymorphism. Spontaneous catch up growth in small for gestational age patients / Polimorfismo del gen del receptor de la hormona de crecimiento. Crecimiento postnatal espontáneo en niños pequeños para la edad gestacional
Medicina (B.Aires)
; 81(4): 574-580, ago. 2021. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-1346509
17.
Molecular analysis of the CYP21A2 gene in dried blood spot samples
Medicina (B.Aires)
; 80(3): 197-202, jun. 2020. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-1125070
18.
A novel missense mutation in the HSD3B2 gene, underlying nonsalt-wasting congenital adrenal hyperplasia. new insight into the structure-function relationships of 3ß-hydroxysteroid dehidrogenase type II.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(1): E191-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25322271
19.
An Intron 9 CYP19 Gene Variant (IVS9+5G>A), Present in an Aromatase-Deficient Girl, Affects Normal Splicing and Is Also Present in Normal Human Steroidogenic Tissues.
Horm Res Paediatr
; 84(4): 275-82, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26279340
20.
Five new cases of 46,XX aromatase deficiency: clinical follow-up from birth to puberty, a novel mutation, and a founder effect.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(2): E301-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25415177
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>