Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Improved sensitivity for detection of pathogenic variants in familial NF2-related schwannomatosis.
J Med Genet
; 61(5): 452-458, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302265
3.
Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for sporadic vestibular schwannoma at 9p21.
Brain
; 146(7): 2861-2868, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546557
4.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
5.
Pathogenic noncoding variants in the neurofibromatosis and schwannomatosis predisposition genes.
Hum Mutat
; 42(10): 1187-1207, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273915
6.
Typical 22q11.2 deletion syndrome appears to confer a reduced risk of schwannoma.
Genet Med
; 23(9): 1779-1782, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879870
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