Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Ophthalmology
; 126(8): 1181-1188, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902645
2.
Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4037-48, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882705
3.
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.
Ophthalmology
; 121(8): 1620-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24697911
4.
Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families.
PLoS One
; 13(6): e0199048, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29912909
5.
Combining targeted panel-based resequencing and copy-number variation analysis for the diagnosis of inherited syndromic retinopathies and associated ciliopathies.
Sci Rep
; 8(1): 5285, 2018 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588463
6.
Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(2): 1045-1053, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192796
7.
Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 19531, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26806561
8.
A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
PLoS One
; 11(4): e0151943, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070432
9.
Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy.
Sci Rep
; 5: 13902, 2015 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350383
10.
New mutations in the RAB28 gene in 2 Spanish families with cone-rod dystrophy.
JAMA Ophthalmol
; 133(2): 133-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356532
11.
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(4): 2173-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698705
12.
Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7562-71, 2014 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25342620
13.
Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 24843, 2016 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27102970
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>