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Extension of the mutational and clinical spectrum of SOX2 related disorders: Description of six new cases and a novel association with suprasellar teratoma.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450772
2.
PAX6 allelic heterogeneity in Mexican congenital aniridia patients: expanding the mutational spectrum with seven novel pathogenic variants.
Clin Exp Ophthalmol
; 45(9): 875-883, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488383
3.
Reliability, repeatability, and accordance between three different corneal diagnostic imaging devices for evaluating the ocular surface.
Front Med (Lausanne)
; 9: 893688, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35966863
4.
Giant Ocular Lipodermoid Cyst in Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Surgical Treatment and Genetic Analysis.
Am J Case Rep
; 20: 1566-1571, 2019 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649234
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