Detalles de la búsqueda
1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
3.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897753
4.
Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (BBANTWi009-A) from a Meester-Loeys syndrome patient carrying a BGN mutation.
Stem Cell Res
; 66: 103009, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599284
5.
A generated induced pluripotent stem cell (iPSC) line (CMGANTi005-A) of a Marfan syndrome patient with an FBN1 c.7754T > C (p.Ile2585Thr) variation.
Stem Cell Res
; 67: 103032, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36708686
6.
IPSC reprogramming of two patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC).
Stem Cell Res
; 69: 103080, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36966641
7.
Variable clinical expression of a Belgian TGFB3 founder variant suggests the presence of a genetic modifier.
Front Genet
; 14: 1251675, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37719708
8.
Generation of a human TGFB3-hIPSC line, BBANTWi010-A, from a Loeys-Dietz syndrome type V patient.
Stem Cell Res
; 65: 102956, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356561
9.
Current progress in clinical, molecular, and genetic aspects of adult fibromuscular dysplasia.
Cardiovasc Res
; 118(1): 65-83, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739371
10.
Aortic aneurysm/dissection and osteogenesis imperfecta: Four new families and review of the literature.
Bone
; 121: 191-195, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684648
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