Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
A population-based study of scoliosis among males diagnosed with a dystrophinopathy identified by the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet).
Muscle Nerve
; 65(2): 193-202, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34787322
3.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
4.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
5.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667295
6.
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
Neurology
; 102(5): e208112, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335499
7.
Haploinsufficiency of ZNF238 is associated with corpus callosum abnormalities in 1q44 deletions.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 711-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494996
8.
Leukodystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 724: 154-71, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411242
9.
Efficacy and Safety of Vamorolone vs Placebo and Prednisone Among Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Neurol
; 79(10): 1005-1014, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036925
10.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
; 78(10): 1236-1248, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459874
11.
Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant).
Neuromuscul Disord
; 30(3): 213-218, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32115343
12.
Inpatient rehabilitation admission for a patient with spinal muscular atrophy status post gene therapy.
PM R
; 15(10): 1361-1362, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655390
13.
Evidence-based decision support for neurological diagnosis reduces errors and unnecessary workup.
J Child Neurol
; 29(4): 487-92, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23576414
14.
Childhood Graves disease masquerading as myasthenia gravis.
J Child Neurol
; 28(10): 1309-11, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22952313
15.
Clinical, neurological, and electrophysiological features of nodding syndrome in Kitgum, Uganda: an observational case series.
Lancet Neurol
; 12(2): 166-74, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23305742
16.
Transfusion in elderly patients with myocardial infarction.
N Engl J Med
; 346(10): 779-82, 2002 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11883470
17.
Response to Eculizumab in Escherichia coli O157: H7-induced hemolytic uremic syndrome with severe neurological manifestations.
Clin Pediatr (Phila)
; 54(4): 387-9, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24817079
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