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Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol
; 90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652821
2.
Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955863
3.
Proceedings of the fifth international RASopathies symposium: When development and cancer intersect.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2924-2929, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302932
4.
Doing it All - How Families are Reshaping Rare Disease Research.
Pharm Res
; 35(10): 192, 2018 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30116974
5.
GEX1A, a Polyketide from Streptomyces chromofuscus, Corrects the Cellular Defects Associated with Niemann-Pick Type C1 in Human Fibroblasts.
J Nat Prod
; 81(9): 2018-2025, 2018 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30188717
6.
Genetic basis of individual differences in the response to small-molecule drugs in yeast.
Nat Genet
; 39(4): 496-502, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17334364
7.
Evolutionary rescue of phosphomannomutase deficiency in yeast models of human disease.
Elife
; 112022 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214454
8.
Glial control of sphingolipid levels sculpts diurnal remodeling in a circadian circuit.
Neuron
; 110(19): 3186-3205.e7, 2022 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35961319
9.
Harnessing gene expression to identify the genetic basis of drug resistance.
Mol Syst Biol
; 5: 310, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19888205
10.
Ten simple rules of live tweeting at scientific conferences.
PLoS Comput Biol
; 10(8): e1003789, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25144683
11.
Amino acid metabolic origin as an evolutionary influence on protein sequence in yeast.
J Mol Evol
; 68(5): 490-7, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19357800
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Yeast Models of Phosphomannomutase 2 Deficiency, a Congenital Disorder of Glycosylation.
G3 (Bethesda)
; 9(2): 413-423, 2019 02 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530630
13.
Drug screens of NGLY1 deficiency in worm and fly models reveal catecholamine, NRF2 and anti-inflammatory-pathway activation as potential clinical approaches.
Dis Model Mech
; 12(11)2019 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31615832
14.
Repurposing the aldose reductase inhibitor and diabetic neuropathy drug epalrestat for the congenital disorder of glycosylation PMM2-CDG.
Dis Model Mech
; 12(11)2019 11 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636082
15.
Defects in the Neuroendocrine Axis Contribute to Global Development Delay in a Drosophila Model of NGLY1 Deficiency.
G3 (Bethesda)
; 8(7): 2193-2204, 2018 07 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735526
16.
Revealing complex traits with small molecules and naturally recombinant yeast strains.
Chem Biol
; 13(3): 319-27, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16638537
17.
Anatomy of the Crowd4Discovery crowdfunding campaign.
Springerplus
; 2: 560, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24255854
18.
Accumulation of an antidepressant in vesiculogenic membranes of yeast cells triggers autophagy.
PLoS One
; 7(4): e34024, 2012.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22529904
19.
The antidepressant sertraline targets intracellular vesiculogenic membranes in yeast.
Genetics
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| MEDLINE | ID: mdl-20457874
20.
Using expression and genotype to predict drug response in yeast.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19730698