Detalles de la búsqueda
1.
Creutzfeldt-Jakob disease in a man surviving COVID-19: disentangling a casual or causal association by neuropathology.
Neurol Sci
; 45(6): 2419-2422, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578381
2.
Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240454
3.
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy.
Neuroepidemiology
; 56(3): 212-218, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35636410
4.
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials.
Eur J Neurol
; 29(3): 843-854, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34753219
5.
Prognostic value of two-dimensional strain in early ischemic heart disease: A 5-year follow-up study.
Echocardiography
; 39(6): 768-775, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35524703
6.
Unusual case of long survival patient with leptomeningeal carcinomatosis from breast cancer.
Br J Neurosurg
; : 1-4, 2021 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34137319
7.
Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia.
Neurogenetics
; 21(4): 279-287, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32638185
8.
Myotonic dystrophy type 1 cosegregating with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2.
Neurol Sci
; 41(12): 3761-3763, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588366
9.
Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene.
Neuromuscul Disord
; 37: 1-5, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38430701
10.
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort.
J Neurol
; 2024 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38886208
11.
Cardiovascular Involvement in Fabry's Disease: New Advances in Diagnostic Strategies, Outcome Prediction and Management.
Card Fail Rev
; 9: e12, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602190
12.
Guillain-Barré syndrome in patients dying with COVID-19 in Italy: a retrospective study.
Ann Ist Super Sanita
; 59(3): 194-198, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37712236
13.
Targeted Therapies in Pediatric and Adult Patients With Hypertrophic Heart Disease: From Molecular Pathophysiology to Personalized Medicine.
Circ Heart Fail
; 16(8): e010687, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37477018
14.
Cardiac Magnetic Resonance in HCM Phenocopies: From Diagnosis to Risk Stratification and Therapeutic Management.
J Clin Med
; 12(10)2023 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240587
15.
Retrospective observational study on the use of acetyl-L-carnitine in ALS.
J Neurol
; 270(11): 5344-5357, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37378756
16.
Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1).
J Neurol
; 269(9): 5085-5092, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35575811
17.
Thoracic Aortic Dilation: Implications for Physical Activity and Sport Participation.
Diagnostics (Basel)
; 12(6)2022 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35741202
18.
Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 Activation Might Mitigate Clinical Symptoms in Friedreich's Ataxia: Clues of an "Out-Brain Origin" of the Disease From a Family Study.
Front Neurosci
; 15: 638810, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33708070
19.
Application of a Clinical Workflow May Lead to Increased Diagnostic Precision in Hereditary Spastic Paraplegias and Cerebellar Ataxias: A Single Center Experience.
Brain Sci
; 11(2)2021 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33669240
20.
Clinical characteristics of metabolic associated fatty liver disease (MAFLD) in subjects with myotonic dystrophy type 1 (DM1).
Dig Liver Dis
; 53(11): 1451-1457, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33436321