Detalles de la búsqueda
1.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet
; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806792
2.
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
; 96(3): 246-253, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31090057
3.
Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP.
Am J Med Genet A
; 179(4): 634-638, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737887
4.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
5.
Long term effects of enzyme replacement therapy in an Italian cohort of type 3 Gaucher patients.
Mol Genet Metab
; 113(3): 213-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25127542
6.
Donor splice-site mutation in CUL4B is likely cause of X-linked intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2294-9, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24898194
7.
335.4 kb microduplication in chromosome band Xp11.2p11.3 associated with developmental delay, growth retardation, autistic disorder and dysmorphic features.
Gene
; 505(2): 384-7, 2012 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22634100
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