Detalles de la búsqueda
1.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
2.
Type I interferon potentiates T-cell receptor mediated induction of IL-10-producing CD4⺠T cells.
Eur J Immunol
; 43(10): 2730-40, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23839924
3.
Palmo-Plantar hyperkeratosis, intellectual disability, and spastic paraplegia in two maternal half brothers: further evidence for an X-linked inheritance.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1390-3, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613454
4.
Infection-triggered familial or recurrent cases of acute necrotizing encephalopathy caused by mutations in a component of the nuclear pore, RANBP2.
Am J Hum Genet
; 84(1): 44-51, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19118815
5.
Ring 14 chromosome presenting as early-onset isolated partial epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 51(11): 917-22, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19416318
6.
Identification of an in vivo orally active dual-binding protein-protein interaction inhibitor targeting TNFα through combined in silico/in vitro/in vivo screening.
Sci Rep
; 7(1): 3424, 2017 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28611375
7.
Clinical and electrophysiological features in a French family presenting with seipinopathy.
Neuromuscul Disord
; 25(2): 161-4, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25454168
8.
Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 135, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26471370
9.
Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 80, 2013 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23692823
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