Detalles de la búsqueda
1.
Hypomyelination, hypodontia and craniofacial abnormalities in a Polr3b mouse model of leukodystrophy.
Brain
; 146(12): 5070-5085, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635302
2.
Distinguishing severe phenotypes associated with pathogenic variants in POLR3A.
Am J Med Genet A
; 188(2): 708-712, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773388
3.
Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 187, 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443037
4.
Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report.
Front Neurol
; 14: 1254140, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915380
5.
Solving inherited white matter disorder etiologies in the neurology clinic: Challenges and lessons learned using next-generation sequencing.
Front Neurol
; 14: 1148377, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077564
6.
Protection From Radiation-Induced Neuroanatomic Deficits by CCL2 Deficiency Is Dependent on Sex.
Int J Radiat Oncol Biol Phys
; 113(2): 390-400, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143888
7.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005949
8.
POLR3-Related Leukodystrophy: Exploring Potential Therapeutic Approaches.
Front Cell Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33633543
9.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III-related leukodystrophy.
Neurol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582862
10.
Oculodentodigital Dysplasia: A Cause of Hypomyelinating Leukodystrophy in Adults.
Neurology
; 98(16): 675-677, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190466
11.
Classifying Hypomyelination: A Critical (White) Matter.
Child Neurol Open
; 7: 2329048X20983761, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33490304
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