Detalles de la búsqueda
1.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
2.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
3.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528516
4.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1019715, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36568968
5.
PNPLA2 mutation: a paediatric case with early onset but indolent course.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 986-91, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24074500
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