Detalles de la búsqueda
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The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968704
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517102
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| MEDLINE | ID: mdl-36881271
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381921
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988290
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Partial 5p Gain and 15q Loss in Three Patients from a Family with a t(5;15)(p13.3;q26.3) Translocation.
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| MEDLINE | ID: mdl-33316810
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| MEDLINE | ID: mdl-33010201
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Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196970
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-32302043
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Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review.
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| MEDLINE | ID: mdl-32478789
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| MEDLINE | ID: mdl-36147510
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| MEDLINE | ID: mdl-33746038
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| MEDLINE | ID: mdl-34602959
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Schmid metaphyseal chondrodysplasia: an example of radiology guidance to molecular diagnosis.
Radiol Case Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082897
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en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31939516
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| MEDLINE | ID: mdl-31687989
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678402
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Mol Syndromol
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| MEDLINE | ID: mdl-29928182
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J Pediatr (Rio J)
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| MEDLINE | ID: mdl-28756062
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33168701