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1.
Splicing analysis of 24 potential spliceogenic variants in MMR genes and clinical interpretation based on refined ACMG/AMP criteria.
Hum Mol Genet
; 33(10): 850-859, 2024 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38311346
2.
Different Genetic Signatures of Small-Cell Lung Cancer Characterize Anti-GABAB R and Anti-Hu Paraneoplastic Neurological Syndromes.
Ann Neurol
; 94(6): 1102-1115, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37638563
3.
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26116798
4.
Isocitrate dehydrogenase wt and IDHmut adult-type diffuse gliomas display distinct alterations in ribosome biogenesis and 2'O-methylation of ribosomal RNA.
Neuro Oncol
; 25(12): 2191-2206, 2023 12 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37531290
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