Detalles de la búsqueda
1.
Human Genetics of Ventricular Septal Defect.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 505-534, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884729
2.
Human Genetics of Defects of Situs.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 705-717, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884744
3.
Human Genetics of Tetralogy of Fallot and Double-Outlet Right Ventricle.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 629-644, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884738
4.
Nonsense mediated decay factor UPF3B is associated with cMyBP-C haploinsufficiency in hypertrophic cardiomyopathy patients.
J Mol Cell Cardiol
; 185: 26-37, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37797718
5.
Severe DCM phenotype of patient harboring RBM20 mutation S635A can be modeled by patient-specific induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes.
J Mol Cell Cardiol
; 113: 9-21, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941705
6.
Intrinsic MYH7 expression regulation contributes to tissue level allelic imbalance in hypertrophic cardiomyopathy.
J Muscle Res Cell Motil
; 38(3-4): 291-302, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29101517
7.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
8.
Rare and private variations in neural crest, apoptosis and sarcomere genes define the polygenic background of isolated Tetralogy of Fallot.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3115-28, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459294
9.
CCN1 mutation is associated with atrial septal defect.
Pediatr Cardiol
; 36(2): 295-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135600
10.
Rapid detection of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy by custom DNA resequencing array in clinical practice.
J Med Genet
; 48(8): 572-6, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21239446
11.
AQUA Mutant Protein Quantification of Endomyocardial Biopsy-Sized Samples From a Patient With Hypertrophic Cardiomyopathy.
Front Cardiovasc Med
; 9: 816330, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265683
12.
A myomesin mutation associated with hypertrophic cardiomyopathy deteriorates dimerisation properties.
Biochem Biophys Res Commun
; 405(3): 473-9, 2011 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21256114
13.
Unequal allelic expression of wild-type and mutated ß-myosin in familial hypertrophic cardiomyopathy.
Basic Res Cardiol
; 106(6): 1041-55, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21769673
14.
A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects.
J Med Genet
; 47(4): 230-5, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19762328
15.
Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.
Eur Heart J
; 31(22): 2715-26, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20823110
16.
Beyond the sarcomere: CSRP3 mutations cause hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 17(18): 2753-65, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18505755
17.
Identification of a novel titin-cap/telethonin mutation in a Portuguese family with hypertrophic cardiomyopathy.
Rev Port Cardiol (Engl Ed)
; 39(6): 317-327, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-32565061
18.
Identification of MYOM2 as a candidate gene in hypertrophic cardiomyopathy and Tetralogy of Fallot, and its functional evaluation in the Drosophila heart.
Dis Model Mech
; 13(12)2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33033063
19.
Identification of mutational hot spots in LMNA encoding lamin A/C in patients with familial dilated cardiomyopathy.
Basic Res Cardiol
; 104(1): 90-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18795223
20.
TIP30 counteracts cardiac hypertrophy and failure by inhibiting translational elongation.
EMBO Mol Med
; 11(10): e10018, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468715