Detalles de la búsqueda
1.
NGS study in a sicilian case series with a genetic diagnosis for Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (PRNP, p.P102L).
Mol Biol Rep
; 50(11): 9715-9720, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37812352
2.
Growth hormone, gender and face shape in Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2453-63, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918156
3.
Identification of a Novel FOXP1 Variant in a Patient with Hypotonia, Intellectual Disability, and Severe Speech Impairment.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895307
4.
Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2221-9, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20683990
5.
Craniofacial characteristics of fragile X syndrome in mouse and man.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 816-23, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23211703
6.
Jacobsen syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 4: 9, 2009 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-19267933
7.
Do visuospatial and constructional disturbances differentiate frontal variant of frontotemporal dementia and Alzheimer's disease? an experimental study of a clinical belief.
Int J Geriatr Psychiatry
; 17(7): 641-8, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12112162
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