Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63462, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37929330
2.
The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2831-2836, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551848
3.
A clinical laboratory's experience using GeneMatcher-Building stronger gene-disease relationships.
Hum Mutat
; 43(6): 765-771, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181961
4.
PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2825-2831, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670385
5.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820033
6.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
7.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293986
8.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679821
9.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
10.
"Not Tied Up Neatly with a Bow": Professionals' Challenging Cases in Informed Consent for Genomic Sequencing.
J Genet Couns
; 25(1): 62-72, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25911622
11.
Experiences with obtaining informed consent for genomic sequencing.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2635-46, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26198374
12.
A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 665-672, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565640
13.
Development of a comprehensive cardiovascular disease genetic risk assessment test.
medRxiv
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766118
14.
Reactive gene curation to support interpretation and reporting of a clinical genome test for rare disease: Experience from over 1,000 cases.
Cell Genom
; 3(2): 100258, 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819666
15.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 27, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395838
16.
Genome sequencing identifies three molecular diagnoses including a mosaic variant in the COL2A1 gene in an individual with Pol III-related leukodystrophy and Feingold syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34737199
17.
Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr
; 175(12): 1218-1226, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570182
18.
Phenotypic and Imaging Spectrum Associated With WDR45.
Pediatr Neurol
; 109: 56-62, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32387008
19.
Disclosing genetic risk for Alzheimer's dementia to individuals with mild cognitive impairment.
Alzheimers Dement (N Y)
; 6(1): e12002, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32211507
20.
Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico.
NPJ Genom Med
; 4: 5, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30792901