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Genomics-First Evaluation of Heart Disease Associated With Titin-Truncating Variants.
Circulation
; 140(1): 42-54, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216868
2.
Cysteine-Altering NOTCH3 Variants Are a Risk Factor for Stroke in the Elderly Population.
Stroke
; 51(12): 3562-3569, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161844
3.
Risk Factors for Acute Ischemic Stroke Caused by Anterior Large Vessel Occlusion.
Stroke
; 50(5): 1074-1080, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009355
4.
Electronic health record phenotype in subjects with genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a study of 30,716 subjects with exome sequencing.
Genet Med
; 19(11): 1245-1252, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471438
5.
SeqHBase: a big data toolset for family based sequencing data analysis.
J Med Genet
; 52(4): 282-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25587064
6.
The Development of an Infrastructure to Facilitate the Use of Whole Genome Sequencing for Population Health.
J Pers Med
; 12(11)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579594
7.
User testing of a diagnostic decision support system with machine-assisted chart review to facilitate clinical genomic diagnosis.
BMJ Health Care Inform
; 28(1)2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33962988
8.
Sex-specific association of RAGE and HMGB1 genotype variations with susceptibility to ischemic stroke in Caucasians.
J Clin Neurosci
; 94: 328-331, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863459
9.
Matrix Gla protein polymorphism rs1800801 associates with recurrence of ischemic stroke.
PLoS One
; 15(6): e0235122, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32584873
10.
Correction to: Systematic characterization of germline variants from the DiscovEHR study endometrial carcinoma population.
BMC Med Genomics
; 12(1): 65, 2019 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31118041
11.
Systematic characterization of germline variants from the DiscovEHR study endometrial carcinoma population.
BMC Med Genomics
; 12(1): 59, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31053132
12.
Erratum to "Sex-specific association of RAGE and HMGB1 genotype variations with susceptibility to ischemic stroke in Caucasians" [J. Clin. Neurosci. 94C (2021) 328-331].
J Clin Neurosci
; 97: 136, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35094934
13.
Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study.
Science
; 354(6319)2016 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008009
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