Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptional programming of lipid and amino acid metabolism by the skeletal muscle circadian clock.
PLoS Biol
; 16(8): e2005886, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30096135
2.
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency.
J Med Genet
; 49(3): 187-91, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22368301
3.
PGE(1) stimulation of HEK293 cells generates multiple contiguous domains with different [cAMP]: role of compartmentalized phosphodiesterases.
J Cell Biol
; 175(3): 441-51, 2006 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17088426
4.
Functional complementation in yeast allows molecular characterization of missense argininosuccinate lyase mutations.
J Biol Chem
; 284(42): 28926-34, 2009 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19703900
5.
Is CFTR 621+3 A>G a cystic fibrosis causing mutation?
J Hum Genet
; 55(1): 23-6, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19893581
6.
Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesis.
Biochem Biophys Res Commun
; 372(1): 35-9, 2008 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18474229
7.
Assessment of mitochondrial respiratory chain enzymatic activities on tissues and cultured cells.
Nat Protoc
; 7(6): 1235-46, 2012 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22653162
8.
Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with SCO2 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 21, 2012 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22515166
9.
Optimization of respiratory chain enzymatic assays in muscle for the diagnosis of mitochondrial disorders.
Mitochondrion
; 11(6): 893-904, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21855655
10.
COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness.
J Clin Invest
; 121(5): 2013-24, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21540551
11.
Unitary permeability of gap junction channels to second messengers measured by FRET microscopy.
Nat Methods
; 4(4): 353-8, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17351620
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