Detalles de la búsqueda
1.
A multidisciplinary and structured investigation of three suspected clusters of transverse upper limb reduction defects in France.
Eur J Epidemiol
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671254
2.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586836
3.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576162
4.
Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Am J Med Genet A
; 191(4): 995-1006, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36584346
5.
Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(3): 581-589, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300660
6.
Epidemiology of Pierre-Robin sequence in Europe: A population-based EUROCAT study.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 35(5): 530-539, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132407
7.
Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
Pediatr Res
; 87(3): 541-549, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31499513
8.
Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1791-1798, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294928
9.
Epidemiology of Dandy-Walker Malformation in Europe: A EUROCAT Population-Based Registry Study.
Neuroepidemiology
; 53(3-4): 169-179, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302658
10.
Impact of prenatal diagnosis on the outcome of patients with a transposition of great arteries: A 24-year population-based study.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(3): 178-84, 2016 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26690971
11.
Prenatal diagnosis of the VACTERL association using routine ultrasound examination.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(10): 880-6, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033534
12.
False positive morphologic diagnoses at the anomaly scan: marginal or real problem, a population-based cohort study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 14: 112, 2014 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24655605
13.
Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 407-412, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052905
14.
Performance map of a cluster detection test using extended power.
Int J Health Geogr
; 12: 47, 2013 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24156765
15.
Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination.
Diagnostics (Basel)
; 13(23)2023 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066817
16.
Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study.
Clin Chim Acta
; 551: 117594, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37832906
17.
Maternal age and the prevalence of congenital heart defects in Europe, 1995-2015: A register-based study.
Birth Defects Res
; 115(6): 583-594, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734416
18.
Identification of the First Single GSDME Exon 8 Structural Variants Associated with Autosomal Dominant Hearing Loss.
Diagnostics (Basel)
; 12(1)2022 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054374
19.
Prevalence of congenital heart defects in Europe, 2008-2015: A registry-based study.
Birth Defects Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345679
20.
Prevalence of vascular disruption anomalies and association with young maternal age: A EUROCAT study to compare the United Kingdom with other European countries.
Birth Defects Res
; 114(20): 1417-1426, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369770