Detalles de la búsqueda
1.
The Italian XLMR bank: a clinical and molecular database.
Hum Mutat
; 28(1): 13-8, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16983648
2.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears.
Eur J Med Genet
; 50(4): 315-21, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17512813
3.
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 50(1): 21-32, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17088112
4.
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.
J Med Genet
; 42(2): 103-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689447
5.
A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients.
J Med Genet
; 40(1): 11-7, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12525535
6.
[Clinical and genetic features of the Alport 'syndromes']. / Le 'sindromi' di Alport: dalla clinica alla genetica.
G Ital Nefrol
; 22(5): 466-76, 2005.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-16267804
7.
Overexpression of ETV4 is oncogenic in prostate cells through promotion of both cell proliferation and epithelial to mesenchymal transition.
Oncogenesis
; 1: e20, 2012 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23552736
8.
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J Hum Genet
; 52(6): 535-542, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17502991
9.
Non-syndromic X-linked mental retardation: from a molecular to a clinical point of view.
J Cell Physiol
; 204(1): 8-20, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690397
10.
Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis.
Clin Genet
; 67(3): 258-60, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15691364
11.
Isolation of fetal cells from the maternal circulation: prospects for the non-invasive prenatal diagnosis.
Clin Chem Lab Med
; 39(6): 494-500, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11506460
12.
Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features.
Clin Genet
; 64(6): 497-501, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14986829
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