Detalles de la búsqueda
1.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403097
2.
Discovering chimeric transcripts in paired-end RNA-seq data by using EricScript.
Bioinformatics
; 28(24): 3232-9, 2012 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23093608
3.
Identification and characterization of novel ETV4 splice variants in prostate cancer.
Sci Rep
; 13(1): 5267, 2023 03 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37002241
4.
Easy genotyping of complement C3 'slow' and 'fast' allotypes by tetra-primer amplification refractory mutation system PCR.
Mol Cell Probes
; 24(6): 401-2, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20655380
5.
Is Rett syndrome a loss-of-imprinting disorder?
Nat Genet
; 37(1): 10-1, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15624014
6.
Erratum to: Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome.
J Hum Genet
; 53(3): 285, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32041378
7.
Italian Rett database and biobank.
Hum Mutat
; 28(4): 329-35, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17186495
8.
Validation of a method for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies risk and considerations for its introduction in the Public Health System.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 30(6): 710-716, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27226231
9.
Molecular Dissection Using Array Comparative Genomic Hybridization and Clinical Evaluation of An Infertile Male Carrier of An Unbalanced Y;21 Translocation: A Case Report and Review of The Literature.
Int J Fertil Steril
; 9(4): 581-5, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26985348
10.
Thin and thick primary cutaneous melanomas reveal distinct patterns of somatic copy number alterations.
Oncotarget
; 7(21): 30365-78, 2016 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-27095580
11.
Chromosomal alterations detected by comparative genomic hybridization in nonfunctioning endocrine pancreatic tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 156(1): 23-30, 2005 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15588852
12.
Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease.
J Mol Med (Berl)
; 81(6): 346-54, 2003 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12750821
13.
Real-time quantitative PCR as a routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome: Report of one case of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication.
Hum Mutat
; 24(2): 172-7, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241799
14.
Three Rett patients with both MECP2 mutation and 15q11-13 rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 12(8): 682-5, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15069458
15.
Type-IV collagen related diseases.
J Nephrol
; 16(2): 314-6, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12768082
16.
16p11.2 de novo microdeletion encompassing SRCAP gene in a patient with speech impairment, global developmental delay and behavioural problems.
Eur J Med Genet
; 57(11-12): 649-53, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25451714
17.
Novel α-actinin 2 variant associated with familial hypertrophic cardiomyopathy and juvenile atrial arrhythmias: a massively parallel sequencing study.
Circ Cardiovasc Genet
; 7(6): 741-50, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25173926
18.
372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment.
Eur J Med Genet
; 55(3): 216-21, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22333924
19.
Association between primary open-angle glaucoma (POAG) and WDR36 sequence variance in Italian families affected by POAG.
Br J Ophthalmol
; 95(5): 624-6, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20813748
20.
An additional case of cerebrofaciothoracic dysplasia associated with Chiari type I malformation.
Clin Dysmorphol
; 22(3): 115-117, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23598465