Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of mutated JAK2 allele burden reduction in polycythemia vera and essential thrombocythemia.
Am J Hematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38841874
2.
Whole Exome Sequencing in 16p13.11 Microdeletion Patients Reveals New Variants Through Deductive and Systems Medicine Approaches.
Front Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35368691
3.
Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1056, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31851782
4.
The p.Gly130Val mutation in the GJB2 gene: A familiar case of autosomal dominant non-syndromic hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 127: 109653, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31472357
5.
A new acute myeloid leukemia case with STAT5B-RARA gene fusion due to 17q21.2 interstitial deletion.
Leuk Lymphoma
; 58(8): 1977-1980, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27911132
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