Detalles de la búsqueda
1.
Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype?
Neurol Sci
; 44(1): 319-327, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094773
2.
Defining dysmorphic facial features in congenital Zika syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(2): 424-433, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33215846
3.
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(5): 405-408, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737246
4.
Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family.
J Med Genet
; 52(2): 123-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25527630
5.
Neuropsychological Characterization of Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 59 Associated with IMPA1 (MRT59).
Brain Sci
; 13(7)2023 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37508980
6.
Bailey-Bloch Congenital Myopathy in Brazilian Patients: A Very Rare Myopathy with Malignant Hyperthermia Susceptibility.
Brain Sci
; 13(8)2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626540
7.
Higher Prevalence of Nonsense Pathogenic DMD Variants in a Single-Center Cohort from Brazil: A Genetic Profile Study That May Guide the Choice of Disease-Modifying Treatments.
Brain Sci
; 13(11)2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002481
8.
Cerebrotendinous Xanthomatosis: A practice review of pathophysiology, diagnosis, and treatment.
Front Neurol
; 13: 1049850, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619921
9.
Unmet needs in PKU and the disease impact on the day-to-day lives in Brazil: Results from a survey with 228 patients and their caregivers.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100624, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32742934
10.
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 6(5): e505, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062891
11.
Síndrome de Aarskog: um relato de caso / Aarskog syndrome: a case report
J. Health Biol. Sci. (Online)
; 12(1): 1-4, jan.-dez. 2024. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-1551180
12.
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case.
J Neurodev Disord
; 11(1): 13, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319798
13.
Hearing Screening in children with Congenital Zika Virus Syndrome in Fortaleza, Ceará, Brazil, 2016. / Triagem auditiva de crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika atendidas em Fortaleza, Ceará, 2016.
Epidemiol Serv Saude
; 27(4): e2017553, 2018 11 08.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-30427400
14.
Abortion in Cases of Zika Virus Congenital Infection.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 40(7): 417-424, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959761
15.
Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos / Clinical presentation of osteogenesis imperfecta XV in a four-year-old brazilian boy
J. Health Biol. Sci. (Online)
; 10(1): 1-4, 01/jan./2022. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-1368288
16.
[The causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services]. / As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializados.
Cien Saude Colet
; 19(2): 559-68, 2014 Feb.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-24863832
17.
Answer - Abortion and Zika Virus Congenital Infection.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 40(8): 498, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30142670
18.
Abortion in cases of zika virus congenital infection / Aborto nos casos de infecção congênita pelo vírus Zika
Rev. bras. ginecol. obstet
; 40(7): 417-424, July 2018. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-959007
19.
Triagem auditiva de crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika atendidas em Fortaleza, Ceará, 2016 / Triagem auditiva de niños con síndrome de Zika Virus Congénita en Fortaleza, Ceará, Brasil, 2016 / Hearing Screening in children with Congenital Zika Virus Syndrome in Fortaleza, Ceará, Brazil, 2016
Epidemiol. serv. saúde
; 27(4): e2017553, 2018. tab, graf
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-975187
20.
As causas da deficiencia fisica em municipios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de servicos especializados / /The causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services
Ciênc. saúde coletiva
; 19(2): 559-568, 02/2014. tab
Artículo
en Portugués
| ENSP, FIOCRUZ | ID: ens-33013